Oggi Manuel ha poco più di un anno, ma aveva solo 5 ore quando si manifestarono le prime crisi epilettiche. Inizia così il suo cammino nella vita, con spasmi, tremori, convulsioni e un elettroencefalogramma che rivela subito un’epilessia grave, non riconducibile ad alcuna causa nota.
Dopo molte settimane trascorse in terapia intensiva e un numero imprecisato di esami, Manuel continua ad avere 50, 80, finanche 100 crisi ogni giorno. Nessun farmaco funziona. Nessuna traccia evidente da seguire per capire l’origine della malattia. Nessun indizio per poterla trattare. Fino a quando i medici decidono di tentare la strada del sequenziamento del DNA del piccolo e individuano un mutazione nel gene KCNT1, un gene che fino ad oggi è stato trovato alterato in un numero bassissimo di persone. Grazie a questa scoperta, viene individuata una terapia sperimentale che sembra perfetta per il piccolo Manuel. Da qui, la corsa verso un centro che somministra la terapia e l’inizio del trattamento. In pochi giorni, scompaiono le crisi, i tremori, gli spasmi. Manuel sta meglio.
Grazie alla scoperta della causa genetica, l’epilessia è stata allontanata dalla vita di Manuel.
Trenta Ore per la Vita vuole tenere lontana l’epilessia dal futuro di tutti i bambini che ne soffrono. Per questo, in collaborazione con la Federazione Italiana Epilessie (FIE), vuole realizzare un progetto che permetterà di effettuare una diagnosi molecolare precisa e certa in tutti i bambini che ne hanno bisogno e di iniziare a trattarli con le terapie più appropriate.
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