Con il progetto “La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi” presentato dalla FIE, Federazione Italiana Epilessie sarà quindi possibile acquisire una diagnosi molecolare certa e iniziare a trattare i pazienti con le terapie più appropriate – “su misura” – a seconda delle caratteristiche specifiche di ciascuno.
Nella fase di avvio, il progetto coinvolgerà 150 bambini e i loro genitori, per un totale di 450 individui. L’esame del loro DNA, attraverso tecnologie di indagine e sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS), permetterà di individuare le cause genetiche di forme di epilessia di cui oggi non si conosce l’origine e di malformazioni dello sviluppo cerebrale.
Tali varianti genetiche verranno poi testate su altri 200 bambini. Quindi, complessivamente, saranno 350 i bambini che beneficeranno del progetto.
I bambini coinvolti nel progetto e ancora senza una diagnosi certa, sono in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca attivamente coinvolti nel progetto:
• Ospedale Gaslini di Genova
• Ospedale Meyer di Firenze
• Ospedale Bellaria di Bologna
• Policlinico Universitario di Catanzaro
Presso i centri sopra citati saranno raccolti campioni e dati, poi condivisi in un unico database centrale.
