Maria ha 13 anni ed è affetta da una grave e rara forma di epilessia farmacoresistente determinata da una mutazione del gene PCDH19. La malattia è caratterizzata da crisi epilettiche focali a grappolo che si susseguono a volte anche per diversi giorni ad intervalli di qualche ora l’una dall’altra, e, in alcuni casi da deficit cognitivi, disturbi relazionali e comportamentali.
Maria, racconta la sua mamma, ha avuto la sua prima crisi quando aveva 5 mesi, durante il bagnetto. Da quel giorno la vita di Maria e quella della nostra famiglia è cambiata radicalmente ed è iniziato un lungo calvario in diversi ospedali italiani alla ricerca di una diagnosi e di una cura più efficace per la nostra piccola.
La diagnosi arriverà nel 2010, quando Maria ha ormai 7 anni. La scoperta della mutazione del gene è un piccolo passo per dare un nome all’epilessia. Peraltro, nel caso di Maria, la diagnosi mette in evidenza il fatto che uno dei farmaci assunti dalla bimba è sconsigliato per la sua malattia.
Un raggio di luce nella vita di Maria è apparso quando la bambina ha iniziato a frequentare la scuola media. Qui ha conosciuto Silvia, una sua compagna di classe. Tra le due ragazzine si è subito instaurata una forte complicità. Silvia è entrata in sintonia con Maria, superando i pregiudizi che circondano l’epilessia e divenendo a sua volta il veicolo della relazione tra Maria e gli altri compagni. Grazie a Silvia, Maria ha un’amica e tutte le mattine non vede l’ora di andare a scuola.
L’inclusione e l’accettazione da parte degli altri sono fattori che possono cambiare in modo decisivo la qualità della vita dei bambini e delle persone che, come Maria, soffrono di epilessia.
