Manuel ha un anno. Solo cinque ore dopo la sua nascita sono iniziate a manifestarsi le prime crisi. Ad appena tre giorni di vita, un elettroencefalogramma (EEG), rivelò la diagnosi: epilessia grave, non riconducibile ad alcuna causa. Tuttavia, si tratta di una diagnosi non precisa. Manuel resta ricoverato in terapia intensiva per più di un mese, ogni giorno ha 50-60 crisi.
“In quel periodo non potevamo dormire vicino a lui”, raccontano i genitori del piccolo Manuel. “Uscivamo dall’ospedale alle 22.30 e alle 6 del mattino rientravamo in terapia intensiva. Decidemmo di metterci in contatto con un epilettologo esperto. Manuel fu trasferito immediatamente presso il centro dove iniziò una nuova terapia, sospettando che il piccolo fosse affetto da sindrome di Dravet. Ipotesi che si rivelò errata”.
Gli esami genetici fatti in seguito rivelarono che Manuel ha una mutazione del gene KCNT1, un gene conosciuto e per il quale vengono generalmente scelte terapie specifiche. Nel caso di Manuel, se la diagnosi fosse arrivata prima si sarebbe potuto iniziare da subito una terapia più appropriata.
Manuel oggi prende tutti giorni 3 farmaci e segue la dieta chetogenica. Una dieta a base di grassi indicata per il controllo delle crisi epilettiche resistenti ai farmaci.
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